Jakub Kadera
Ahoj,
jmenuji se Kuba Kadera. Narodil jsem se v dubnu 2012.
Máma Pája s tátou Lubošem, ze mě měli obrovskou radost. Byl jsem krásné
a šikovné miminko, jenom se mi nechtělo zvedat hlavičku. Maminka se mnou začala cvičit Vojtovu metodu ve třech měsících a už jsme nikdy s cvičením nepřestali,
pouze způsoby se mění.
Teď je mi 7. Rodiče už dávnou vědí, že mám DMD - svalovou dystrofii Duchennova typu. Táta a rodinná kamarádka mi pomohli sehnat stroj na cvičení Motren, na kterém šlapu každé ráno. Já zatím nevím, že se na něm dají cvičit i ručičky.
Snažím se být jako ostatní děti, zatím jim celkem stačím, jen se rychle unavím,
ve školce mám kočárek, po prázdninách jdu do školy a dostanu svůj první vozík.
Máma je věčná studentka a živí se doučováním, táta vrtá studny a zkoumá geologické podloží.
Dobrý den,
snažíme se ze všech sil synovi zajistit přijatelnou budoucnost.
Moc bychom potřebovali pořádné auto, později s úpravami pro vozíčkáře.
Syn v současnosti absolvuje jednou týdně plavání v bazénu jedenáctka a cvičí doma s námi s odborným dohledem fyzioterapie Motol, při pravidelných kontrolách. Rádi bychom dosáhli na trvalou spolupráci s vlastní fyzioterapeutkou, akupunkturu nebo hipoterapii.
Pokud jste se zastavili a přečetli si náš příběh děkujeme.
Pokud chcete být uvedeni na našem webu jako dárce, rádi vás uvedeme.
V případě potřeby vystavíme dárcovskou smlouvu.
Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?
Duchennova svalová dystrofie je nejčastější a nejzávažnější progresivní svalovou dystrofií vůbec. Choroba byla poprvé popsána anglickým lékařem Edwardem Meryonem v roce 1852 a podrobněji francouzským neurologem Guillamem Benjaminem Amandem Duchennem v roce 1868. Tato nemoc postihuje přibližně 1 ze 3600 – 6000 živě narozených chlapců a jedná se o nemoc vázanou na X chromozom. Tedy dle genetických pravidel mohou onemocnět pouze chlapci, ženy mohou být pouze přenašečky. Pacientům s DMD chybí dystrofin zcela (bílkovina na vnitřním povrchu membrány svalové buňky). Nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty. Zpočátku se narodí chlapec bez jakýchkoli příznaků, ty nastupují plíživě přibližně od dvou let věku – potíže s chůzí, po čase usednutí na vozík.
Beckerova svalová dystrofie je mírnější forma DMD pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950. Incidence se uvádí 1:20-25 000 mužů. U těchto pacientů je dystrofin signifikantně redukován a ve špatné kvalitě. Nápor nemoci se obvykle projeví později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Může se rovněž objevit výraznější postižení srdce, a to dokonce i u pacientů s minimálním postižením svalů.